Osteogenesis Imperfecta, Penyakit Tulang yang Jarang Diketahui

Osteogenesis Imperfecta, Penyakit Tulang yang Jarang Diketahui

  

Osteogenesis imperfecta adalah salah satu penyakit langka yang membuat tulang menjadi rapuh dan lemah sehingga mudah patah. Penyakit ini terjadi akibat kelainan genetik dan diperkirakan hanya ada sekitar 300 ribu kasus osteogenesis impefecta di seluruh dunia.

Penyakit osteogenesis imperfecta (OI) umumnya telah dialami penderitanya sejak lahir. Meski demikian, penyakit tulang yang langka ini sering kali baru terdeteksi di usia kanak-kanak atau bahkan setelah dewasa

Osteogenesis imperfecta membuat tulang tidak dapat terbentuk dengan baik, sehingga mudah retak atau patah. Patah tulang tersebut bahkan bisa terjadi meski hanya disebabkan oleh cedera ringan atau terkadang tanpa sebab yang jelas.

Penyebab Osteogenesis Imperfecta dan Gejalanya

Osteogenesis imperfecta disebabkan oleh kelainan genetik yang membuat produksi kolagen di dalam tubuh terganggu. Kolagen merupakan protein yang berfungsi untuk membangun jaringan tubuh, seperti kulit, jaringan ikat, dan tulang. Ketika jumlah kolagen berkurang, tulang pun akan menjadi lebih lemah dan rapuh.

Penyakit tulang ini lebih berisiko terjadi pada bayi atau anak dengan orang tua yang memiliki kondisi serupa. Namun, pada kasus tertentu, osteogenesis imperfecta bisa juga terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat penyakit yang sama di keluarganya.

Osteogenesis imperfecta tidak menimbulkan gejala yang khas. Beberapa gejala yang sering kali dialami oleh penderitanya adalah:

  1. Kelainan bentuk tulang, seperti kaki bengkok
  2. Perubahan warna di bagian putih mata, misalnya biru, ungu, atau keabu-abuan
  3. Tulang belakang bengkok atau skoliosis
  4. Sendi longgar
  5. Kulit mudah memar
  6. Gangguan pernapasan, misalnya sesak napas
  7. Gigi rapuh atau berubah warna
  8. Tinggi badan kurang atau pendek
  9. Ukuran kepala terlalu kecil atau besar

Gejala-gejala osteogenesis imperfecta tersebut bisa muncul di usia kanak-kanak, remaja, atau dewasa.

Karena sering kali tidak bergejala, Anda perlu memeriksakan bayi atau anak Anda secara rutin, terlebih jika ia mengalami gejala berupa bentuk tulang tidak normal, tulang mudah patah, sulit bergerak atau berjalan, dan gangguan tumbuh kembang.

Cara Mendiagnosis dan Menangani Osteogenesis Imperfecta

Penyakit osteogenesis imperfecta merupakan kondisi medis yang perlu diperiksa dan ditangani langsung oleh dokter. Untuk mendiagnosis penyakit ini, dokter dapat melakukan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang, seperti foto Rontgen, tes darah dan urine, tes DNA, serta biopsi tulang.

Osteogenesis imperfecta belum bisa disembuhkan. Namun, dokter dapat memberikan penanganan untuk memperbaiki bentuk tulang, mencegah patah tulang, dan membantu penderita agar bisa hidup lebih mandiri. Langkah penanganan tersebut meliputi:

Pemberian obat-obatan

Dokter bisa memberikan obat-obatan, seperti terapi hormon, sodium florida, dan bifosfonat untuk memperkuat tulang dan membuatnya tidak mudah patah. Obat-obatan tersebut bisa diberikan melalui suntikan atau obat minum.

Selain itu, dokter juga dapat meresepkan suplemen untuk menguatkan tulang, seperti kalsium, vitamin C, vitamin D, kolagen, dan magnesium.

Fisioterapi

Fisioterapi bertujuan untuk membangun kekuatan otot agar penderita tetap bisa bergerak dan tubuhnya tidak kaku. Pada penderita osteogenesis imperfecta yang masih anak-anak, fisioterapi juga bisa dilakukan untuk mendukung tumbuh kembang sekaligus menstimulasi keterampilan motorik.

Operasi

Operasi umumnya dilakukan pada penderita osteogenesis imperfecta yang sering mengalami patah tulang atau kelainan bentuk tulang. Selain itu, operasi juga dilakukan untuk memperbaiki kerusakan tulang dan jaringan tubuh saat cedera.

Pada penderita osteogenesis imperfecta yang mengalami skoliosis, dokter dapat merekomendasikan tindakan operasi untuk memperbaiki bentuk tubuh.

Berbagai langkah penanganan di atas memang tidak bisa menyembuhkan osteogenesis imperfecta. Namun, penderita penyakit langka ini tetap perlu mendapatkan penanganan agar kondisi mereka tidak semakin memburuk dan tetap dapat menjalani aktivitas sehari-hari.

Jika Anda masih memiliki pertanyaan seputar penyakit osteogenesis imperfecta atau mengalami gejala yang mengarah ke penyakit langka ini, seperti perubahan bentuk tulang atau perubahan postur tubuh, sebaiknya periksakan ke dokter agar dapat segera ditangani.

alodokter/dr. Kevin Adrian

SouletZ
SouletZ Hidup Jangan Terlalu Serius Nanti Lupa Bahagia Jalani Nikmati dan Syukuri Percaya Saja Suatu Saat Kebahagiaan datang menghampiri | No Day Without Smile

Posting Komentar untuk " Osteogenesis Imperfecta, Penyakit Tulang yang Jarang Diketahui"